Resumo
| Diagnóstico | Sexo | Idade | Nacionalidade |
|---|---|---|---|
| Ataxia | Male | 11 Anos | Austrália |
| Injeções | Tipo de células | Data de entrada | Data de saída |
| 8 | UCMSC | julho 2023 | agosto 2023 |
Histórico médico
O doente, um jovem do sexo masculino nascido em 2012, na Austrália, foi diagnosticado com Ataxia de Friedreich (FRDA), um tipo de ataxia. O percurso médico do doente começou quando, aos seis anos de idade, apresentou sinais de falta de jeito, que se foram agravando progressivamente ao longo do tempo. O seu diagnóstico inicial revelou uma ataxia visível, caracterizada por queda do pé, diminuição da batida do calcanhar bilateralmente, arcos elevados nos pés e escoliose. À medida que a doença avançava, o doente começou a sentir fraqueza nos membros inferiores, necessitando de assistência para actividades de equilíbrio e marcha em tandem. Atualmente, depende de um andarilho para se deslocar devido ao aumento das dores nas pernas e à fadiga. Além disso, enfrenta dificuldades na articulação da fala, na caligrafia e nas tarefas quotidianas, o que tem impacto nas suas interacções sociais e no seu desempenho académico. Apesar das terapias em curso e das ajudas de assistência, a condição do doente continuou a deteriorar-se, o que levou ao envolvimento com o Esquema Nacional de Seguro de Invalidez para obter apoio.
Condição ao chegar
O doente tem dificuldade em andar sem apoio e sente fraqueza nas pernas, necessitando de utilizar um andarilho para se deslocar. A sua fala está a deteriorar-se gradualmente, afectando a sua capacidade de participar em conversas coerentes. As capacidades de caligrafia do doente estão significativamente abaixo da média para a sua faixa etária e ele tem dificuldades em segurar lápis e talheres durante períodos prolongados. Além disso, apresenta nistagmo ligeiro, tremor de intenção e dismetria nos membros superiores. O seu estado de saúde levou a limitações nas actividades diárias, tarefas escolares e interacções sociais. Apesar das intervenções como a fisioterapia, a terapia ocupacional e as consultas médicas regulares, a sua capacidade funcional continua a diminuir, o que realça a necessidade de apoio e gestão contínuos para melhorar a sua qualidade de vida.
Cronograma de tratamento
O doente recebeu 8 pacotes de células estaminais derivadas do cordão umbilical (UCMSC) por injeção intravenosa (IV) e por injeção intratecal através de punção lombar (PL), de acordo com o esquema abaixo:
| Número | Data | Cell Type | Método de aplicação | Efeitos colaterais |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 1. agosto 2023 | UCMSC | Injeção intratecal & Injeção intravenosa |
nenhum relatado |
| 2 | 7. agosto 2023 | UCMSC | Injeção intratecal | nenhum relatado |
| 3 | 10. agosto 2023 | UCMSC | Injeção intratecal & Injeção intravenosa |
nenhum relatado |
| 4 | 14. agosto 2023 | UCMSC | Injeção intratecal | nenhum relatado |
| 5 | 17. agosto 2023 | UCMSC | Injeção intratecal & Injeção intravenosa |
nenhum relatado |
Condição ao sair
Após o tratamento, registaram-se melhorias gerais da condição física, com pequenas melhorias no equilíbrio em pé. O doente tem dores moderadas no peito e foram observadas melhorias no equilíbrio, no controlo dos movimentos e na coordenação. Verifica-se uma melhoria significativa da fadiga, do mau humor ou da ansiedade e da rigidez muscular, enquanto se registam pequenas melhorias nos movimentos finos das mãos e na deglutição. Observa-se uma melhoria moderada na capacidade de andar. O doente continua a registar melhorias, embora o médico não as tenha confirmado. Os pais estão satisfeitos com o resultado do tratamento e não foi administrado qualquer tratamento adicional após o tratamento com células estaminais.
| Sintoma | Avaliação da melhoria pelos pais |
|---|---|
| Equilíbrio | Pequena melhoria |
| Controlo do movimento | Melhoria moderada |
| Coordenação | Pequena melhoria |
| Fadiga | Melhoria significativa |
| Humor baixo ou ansiedade | Melhoria significativa |
| Rigidez muscular | Melhoria significativa |
| Deglutição | Melhoria moderada |
| Andar | Melhoria moderada |
| Movimentos finos das mãos | Pequena melhoria |
Condição um mês após o tratamento
A condição física geral do paciente melhorou notavelmente, com aumento da força e do apetite. Verificou-se uma melhoria significativa da qualidade de vida do doente, embora o médico não tenha confirmado essa melhoria. Apesar de não ter recebido qualquer tratamento adicional após a terapia com células estaminais, os sintomas gerais do doente registaram alterações positivas. Especificamente, verificou-se uma melhoria notável no equilíbrio, na coordenação, no controlo dos movimentos, nos movimentos finos das mãos, na diminuição do humor ou da ansiedade, na deglutição e na capacidade de andar. O doente apresenta agora um melhor equilíbrio, pode caminhar sem ajuda em distâncias curtas e pode levantar-se sem ajuda de uma posição sentada, o que indica uma melhoria substancial da mobilidade e da independência.
| Sintoma | Avaliação da melhoria pelos pais |
|---|---|
| Equilíbrio | Melhoria significativa |
| Controlo do movimento | Melhoria significativa |
| Coordenação | Melhoria significativa |
| Fadiga | Melhoria significativa |
| Movimentos finos das mãos | Melhoria significativa |
| Humor baixo ou ansiedade | Melhoria significativa |
| Deglutição | Melhoria significativa |
| Andar | Melhoria significativa |
Condição 3 meses após o tratamento
Três meses após o tratamento, o paciente registou melhorias significativas na sua condição física geral, com uma redução notável dos níveis de fadiga. O exercício regular ajudou a manter o tónus muscular e a fortalecer o núcleo, contribuindo para a melhoria da qualidade de vida do doente. Apesar da ausência de confirmação por parte do médico, o doente e os seus acompanhantes estão satisfeitos com o resultado do tratamento e continuam a observar melhorias contínuas. Três meses após o tratamento, o equilíbrio e a coordenação do paciente registaram melhorias moderadas a significativas, bem como melhorias significativas no controlo dos movimentos, nos movimentos finos das mãos, no humor ou ansiedade baixos e na rigidez muscular. A capacidade de andar também melhorou significativamente, permitindo que o doente se levante e se transfira com maior independência, embora ainda necessite de alguma assistência.
| Sintoma | Avaliação da melhoria pelos pais |
|---|---|
| Equilíbrio | Melhoria moderada |
| Controlo do movimento | Melhoria moderada |
| Coordenação | Melhoria significativa |
| Fadiga | Melhoria significativa |
| Movimentos finos das mãos | Melhoria significativa |
| Humor baixo ou ansiedade | Melhoria significativa |
| Rigidez muscular | Melhoria significativa |
| Andar | Melhoria significativa |