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Ataxia, Male, 11 Anos, fevereiro 2023

Resumo

Diagnóstico Sexo Idade Nacionalidade
Ataxia Male 11 Anos Austrália
Injeções Tipo de células Data de entrada Data de saída
8 UCMSC julho 2023 agosto 2023

Histórico médico

O doente, um jovem do sexo masculino nascido em 2012, na Austrália, foi diagnosticado com Ataxia de Friedreich (FRDA), um tipo de ataxia. O percurso médico do doente começou quando, aos seis anos de idade, apresentou sinais de falta de jeito, que se foram agravando progressivamente ao longo do tempo. O seu diagnóstico inicial revelou uma ataxia visível, caracterizada por queda do pé, diminuição da batida do calcanhar bilateralmente, arcos elevados nos pés e escoliose. À medida que a doença avançava, o doente começou a sentir fraqueza nos membros inferiores, necessitando de assistência para actividades de equilíbrio e marcha em tandem. Atualmente, depende de um andarilho para se deslocar devido ao aumento das dores nas pernas e à fadiga. Além disso, enfrenta dificuldades na articulação da fala, na caligrafia e nas tarefas quotidianas, o que tem impacto nas suas interacções sociais e no seu desempenho académico. Apesar das terapias em curso e das ajudas de assistência, a condição do doente continuou a deteriorar-se, o que levou ao envolvimento com o Esquema Nacional de Seguro de Invalidez para obter apoio.

Condição ao chegar

O doente tem dificuldade em andar sem apoio e sente fraqueza nas pernas, necessitando de utilizar um andarilho para se deslocar. A sua fala está a deteriorar-se gradualmente, afectando a sua capacidade de participar em conversas coerentes. As capacidades de caligrafia do doente estão significativamente abaixo da média para a sua faixa etária e ele tem dificuldades em segurar lápis e talheres durante períodos prolongados. Além disso, apresenta nistagmo ligeiro, tremor de intenção e dismetria nos membros superiores. O seu estado de saúde levou a limitações nas actividades diárias, tarefas escolares e interacções sociais. Apesar das intervenções como a fisioterapia, a terapia ocupacional e as consultas médicas regulares, a sua capacidade funcional continua a diminuir, o que realça a necessidade de apoio e gestão contínuos para melhorar a sua qualidade de vida.

Cronograma de tratamento

O doente recebeu 8 pacotes de células estaminais derivadas do cordão umbilical (UCMSC) por injeção intravenosa (IV) e por injeção intratecal através de punção lombar (PL), de acordo com o esquema abaixo:

Número Data Cell Type Método de aplicação Efeitos colaterais
1 1. agosto 2023 UCMSC Injeção intratecal &
Injeção intravenosa
nenhum relatado
2 7. agosto 2023 UCMSC Injeção intratecal nenhum relatado
3 10. agosto 2023 UCMSC Injeção intratecal &
Injeção intravenosa
nenhum relatado
4 14. agosto 2023 UCMSC Injeção intratecal nenhum relatado
5 17. agosto 2023 UCMSC Injeção intratecal &
Injeção intravenosa
nenhum relatado

Condição ao sair

Após o tratamento, registaram-se melhorias gerais da condição física, com pequenas melhorias no equilíbrio em pé. O doente tem dores moderadas no peito e foram observadas melhorias no equilíbrio, no controlo dos movimentos e na coordenação. Verifica-se uma melhoria significativa da fadiga, do mau humor ou da ansiedade e da rigidez muscular, enquanto se registam pequenas melhorias nos movimentos finos das mãos e na deglutição. Observa-se uma melhoria moderada na capacidade de andar. O doente continua a registar melhorias, embora o médico não as tenha confirmado. Os pais estão satisfeitos com o resultado do tratamento e não foi administrado qualquer tratamento adicional após o tratamento com células estaminais.

Sintoma Avaliação da melhoria pelos pais
Equilíbrio Pequena melhoria
Controlo do movimento Melhoria moderada
Coordenação Pequena melhoria
Fadiga Melhoria significativa
Humor baixo ou ansiedade Melhoria significativa
Rigidez muscular Melhoria significativa
Deglutição Melhoria moderada
Andar Melhoria moderada
Movimentos finos das mãos Pequena melhoria

Condição um mês após o tratamento

A condição física geral do paciente melhorou notavelmente, com aumento da força e do apetite. Verificou-se uma melhoria significativa da qualidade de vida do doente, embora o médico não tenha confirmado essa melhoria. Apesar de não ter recebido qualquer tratamento adicional após a terapia com células estaminais, os sintomas gerais do doente registaram alterações positivas. Especificamente, verificou-se uma melhoria notável no equilíbrio, na coordenação, no controlo dos movimentos, nos movimentos finos das mãos, na diminuição do humor ou da ansiedade, na deglutição e na capacidade de andar. O doente apresenta agora um melhor equilíbrio, pode caminhar sem ajuda em distâncias curtas e pode levantar-se sem ajuda de uma posição sentada, o que indica uma melhoria substancial da mobilidade e da independência.

Sintoma Avaliação da melhoria pelos pais
Equilíbrio Melhoria significativa
Controlo do movimento Melhoria significativa
Coordenação Melhoria significativa
Fadiga Melhoria significativa
Movimentos finos das mãos Melhoria significativa
Humor baixo ou ansiedade Melhoria significativa
Deglutição Melhoria significativa
Andar Melhoria significativa

Condição 3 meses após o tratamento

Três meses após o tratamento, o paciente registou melhorias significativas na sua condição física geral, com uma redução notável dos níveis de fadiga. O exercício regular ajudou a manter o tónus muscular e a fortalecer o núcleo, contribuindo para a melhoria da qualidade de vida do doente. Apesar da ausência de confirmação por parte do médico, o doente e os seus acompanhantes estão satisfeitos com o resultado do tratamento e continuam a observar melhorias contínuas. Três meses após o tratamento, o equilíbrio e a coordenação do paciente registaram melhorias moderadas a significativas, bem como melhorias significativas no controlo dos movimentos, nos movimentos finos das mãos, no humor ou ansiedade baixos e na rigidez muscular. A capacidade de andar também melhorou significativamente, permitindo que o doente se levante e se transfira com maior independência, embora ainda necessite de alguma assistência.

Sintoma Avaliação da melhoria pelos pais
Equilíbrio Melhoria moderada
Controlo do movimento Melhoria moderada
Coordenação Melhoria significativa
Fadiga Melhoria significativa
Movimentos finos das mãos Melhoria significativa
Humor baixo ou ansiedade Melhoria significativa
Rigidez muscular Melhoria significativa
Andar Melhoria significativa

Referências

  1. Human Umbilical Cord Blood Derived Mononuclear Cell Transplantation Case Series of 30 Subjects with Hereditary Ataxia
  2. Hyun-Jung Park,Giyoon Bang, Bo Ra Lee, Hyun Ok Kim, and Phil Hyu Lee. Neuroprotective Effect of Human Mesenchymal Stem Cells in an AnimalModel of Double Toxin-Induced Multiple System Atrophy Parkinsonism. Cell Transplantation, Vol. 20, pp. 827–835, 2011.
  3. Zhongling Feng & Feng Gao. Stem Cell Challenges in the Treatment of Neurodegenerative Disease. CNS Neuroscience & Therapeutics 00 (2011) 1–7.
  4. You-Kang Chang, Ming-Hsiang Chen, Yi-Hung et al. Mesenchymal stem cell transplantation ameliorates motor function deterioration of spinocerebellar ataxia by rescuing cerebellar Purkinje cells.
  5. Kevin Kemp,Elizabeth Mallam, Kelly Hares, Jonathan Witherick, Neil Scolding, and Alastair Wilkins. Mesenchymal Stem Cells Restore Frataxin Expression and Increase Hydrogen Peroxide Scavenging Enzymes in Friedreich Ataxia Fibroblasts.