Resumo
| Diagnóstico | Sexo | Idade | Nacionalidade |
|---|---|---|---|
| Optic Nerve Hypoplasia (ONH) / Septooptic Dysplasia (SOD) | Male | 1 Anos | EUA |
| Injeções | Tipo de células | Data de entrada | Data de saída |
| 8 | UCMSC | fevereiro 2022 | fevereiro 2022 |
Histórico médico
O paciente, nascido em 2020, com um diagnóstico primário de hipoplasia do nervo ótico com displasia septo-ótica (ONH-SOD), apresenta atrasos na mobilidade e deficiências visuais, dificultando a sua capacidade de seguir os brinquedos. O seu historial de tratamento inclui injeção de acetato de desmopressina para a diabetes insípida e medicação diária com sintróide. Além disso, o doente sofre de obstipação desde o nascimento. Ele relatou uma alergia à medicação Netflux. Existe incerteza quanto à visão do doente para além da perceção da luz.
Condição ao chegar
O doente, apesar da perceção da luz, não tem a certeza da extensão da sua visão. Tem obstipação desde o nascimento, mas não tem outros problemas digestivos ou doenças transmissíveis. Não há historial de tumores, problemas respiratórios, problemas cardiovasculares ou necessidade de equipamento médico especializado. O principal objetivo médico é melhorar a visão, particularmente na perceção de objectos grandes. O doente procura tratamento o mais rapidamente possível para resolver o seu problema.
Cronograma de tratamento
O doente recebeu 8 pacotes de células estaminais derivadas do cordão umbilical (UCMSC) por injeção intravenosa (IV) e por injeção intratecal através de punção lombar (PL), de acordo com o esquema abaixo:
| Número | Data | Cell Type | Método de aplicação | Efeitos colaterais |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 10. fevereiro 2022 | UCMSC | Injeção intratecal & Injeção intravenosa |
nenhum relatado |
| 2 | 14. fevereiro 2022 | UCMSC | Injeção intratecal & Injeção intravenosa |
nenhum relatado |
| 3 | 17. fevereiro 2022 | UCMSC | Injeção intratecal & Injeção intravenosa |
nenhum relatado |
| 4 | 21. fevereiro 2022 | UCMSC | Injeção intratecal & Injeção intravenosa |
nenhum relatado |
Condição um mês após o tratamento
Após o tratamento com células estaminais, o doente registou algumas melhorias na mobilidade, força, equilíbrio e alimentação. Registaram-se melhorias gerais da condição física, embora pequenas, com melhor consciência espacial e capacidades de navegação. Embora a visão do doente tenha melhorado, em particular no que diz respeito ao nistagmo e à cegueira, outros aspectos visuais, como a capacidade de ver a curta distância e os campos visuais, registaram apenas pequenas melhorias. A capacidade do doente para focar os olhos rapidamente, manter os olhos focados durante muito tempo e contar os dedos não registou qualquer melhoria. Apesar destes resultados variáveis, a qualidade de vida global melhorou ligeiramente de acordo com a avaliação dos pais.
| Sintoma | Avaliação da melhoria pelos pais |
|---|---|
| Capacidade de ver coisas a curta distância | Pequena melhoria |
| Cegueira | Pequena melhoria |
| Nistagmo (movimento descontrolado dos olhos) | Pequena melhoria |
| Campo visual | Pequena melhoria |
Condição 3 meses após o tratamento
Após o tratamento com células estaminais, a condição física geral do doente registou pequenas melhorias, nomeadamente a nível da força. Embora se verifique uma ligeira melhoria global da qualidade de vida, o médico não confirmou essas melhorias, o que deixa alguma incerteza. A capacidade do doente para focar os olhos rapidamente, manter os olhos focados durante muito tempo e ver as coisas com clareza não melhorou. No entanto, registaram-se pequenas melhorias na visão dos movimentos das mãos e dos objectos a curta distância. Nomeadamente, há uma melhoria significativa no nistagmo, enquanto outros aspectos visuais, como a cegueira, a visão de cores e a visão nocturna, não mostraram qualquer melhoria. A visão do doente em ambos os olhos, bem como a capacidade de ver objectos a uma grande distância, permanece inalterada apesar do tratamento.
| Sintoma | Avaliação da melhoria pelos pais |
|---|---|
| Capacidade de ver o movimento das mãos | Pequena melhoria |
| Capacidade de ver coisas a curta distância | Pequena melhoria |
| Nistagmo (movimento descontrolado dos olhos) | Melhoria significativa |
| Campo visual | Pequena melhoria |
Condição 6 meses após o tratamento
O estado físico geral do doente registou melhorias moderadas, nomeadamente a nível da força, o que indica um progresso contínuo na sua saúde geral. No entanto, o médico não confirmou estes avanços, deixando alguma incerteza quanto à sua extensão. Apesar da melhoria da condição física geral, não se registou uma melhoria notável da qualidade de vida do doente, que não era passível de avaliação anteriormente. A capacidade do doente para focar os olhos rapidamente, manter os olhos focados durante muito tempo e ver objectos a curta e longa distância não melhorou. No entanto, registaram-se pequenas melhorias na perceção dos movimentos das mãos, na visão das cores, na perceção da luz e no campo visual. O nistagmo do doente também registou uma pequena melhoria, enquanto outros sintomas como a cegueira, a dor nos olhos e o estrabismo permaneceram inalterados apesar dos ajustes do tratamento.
| Sintoma | Avaliação da melhoria pelos pais |
|---|---|
| Capacidade de ver o movimento das mãos | Pequena melhoria |
| Visão cromática | Pequena melhoria |
| Perceção da luz | Pequena melhoria |
| Nistagmo (movimento descontrolado dos olhos) | Pequena melhoria |
| Campo visual | Pequena melhoria |