Tratamento com células estaminais para a ataxia: em que consiste, para quem se destina e o que mostram os resultados

O tratamento com células estaminais para a ataxia é eficaz?

Está a considerar um tratamento com células estaminais para a ataxia? A ataxia é uma doença incapacitante do sistema nervoso com poucas opções de tratamento curativo, e a maioria dos tratamentos concentra-se no alívio dos sintomas. O tratamento com células estaminais está a ser estudado como forma de mudar isso, e os primeiros estudos clínicos na ataxia espinocerebelosa relatam um possível abrandamento da progressão da doença e melhorias da função neurológica em alguns doentes (1, 2, 3, 6).

Continue a ler para saber se o tratamento com células estaminais para a ataxia pode ser adequado para si.

A terapia com células estaminais cura a ataxia?

Não. A terapia com células estaminais não cura a ataxia.

O que os estudos publicados e os nossos próprios dados de seguimento descrevem é uma possível melhoria de sintomas específicos, como o equilíbrio, a coordenação, a fala e a fadiga, em alguns doentes, mas não em todos. As células estaminais não corrigem o gene responsável por uma ataxia hereditária, pelo que, quando há melhoria, esta pode não ser permanente, e em casos selecionados pode ser considerado um tratamento periódico. O benefício clínico não está garantido, o grau de melhoria varia muito de uma pessoa para outra e o tratamento continua a ser experimental (1, 2, 3, 7, 8, 9).

O que mostra a investigação mais recente

Vários estudos clínicos investigaram o tratamento com células estaminais na ataxia e em doenças neurológicas relacionadas, e alguns relataram melhorias encorajadoras no equilíbrio, na coordenação e na função neurológica.

Num estudo de 2013, 16 doentes com ataxia espinocerebelosa hereditária receberam células estaminais mesenquimais derivadas do cordão umbilical por via intravenosa e intratecal. A maioria dos doentes mostrou melhorias no equilíbrio e nas escalas de ataxia que duraram pelo menos seis meses, sem acontecimentos adversos graves relacionados com o tratamento durante os 12 meses de seguimento (1). Um estudo anterior, publicado em 2011, com 24 doentes com ataxia espinocerebelosa ou atrofia de múltiplos sistemas de tipo cerebeloso, também relatou melhorias da função neurológica e das atividades diárias após o tratamento intratecal com CEM do cordão umbilical, embora mais de metade dos doentes (14 de 24) tenha voltado ao estado anterior ao tratamento em 1 a 14 meses, em média ao fim de cerca de três meses (2). Ambos os estudos eram pequenos e não tinham grupo de controlo com placebo, mas os resultados sugeriam que a terapia com CEM do cordão umbilical poderia ajudar a aliviar certos sintomas da ataxia.

Um ensaio clínico publicado recentemente na ataxia hereditária é um estudo de fase I/IIa de 2026 com dez pessoas com ataxia hereditária (oito com ataxia de Friedreich, uma com SCA1 e uma com SCA2). Cada uma recebeu uma única dose intratecal das suas próprias células estaminais mesenquimais da medula óssea. A pontuação média na escala de ataxia SARA desceu de 14,9 para 10,36 ao longo de seis meses, e os efeitos secundários relacionados com o tratamento relatados foram uma dor de cabeça ligeira em três doentes e febre baixa num. O ensaio não tinha grupo de controlo (o grupo previsto foi abandonado devido a limitações de financiamento e a sanções internacionais), e os próprios autores afirmam que não é possível tirar dele qualquer conclusão sobre a eficácia (Resumo do estudo) (3).

Um estudo importante controlado por placebo foi realizado na atrofia de múltiplos sistemas, uma doença relacionada que causa ataxia cerebelosa. Um ensaio aleatorizado de 2012 com 33 doentes relatou que a incapacidade continuou a agravar-se em ambos os grupos, mas a deterioração neurológica foi mais lenta do que no grupo placebo ao longo de um ano. A diferença entre os grupos foi maior por volta dos oito meses e diminuiu depois (4). Mais recentemente, uma revisão sistemática de 2026 de sete estudos com 123 doentes, incluindo este ensaio, concluiu que vários estudos relataram uma progressão mais lenta da doença após o tratamento celular, com efeitos secundários sobretudo ligeiros e temporários. Todos os estudos não aleatorizados da revisão foram classificados com risco de viés grave ou crítico, e os estudos usaram tipos de células e métodos de tratamento diferentes (Resumo do estudo) (5).

Uma revisão sistemática de 2026 de 17 relatos clínicos, nove dos quais com células estaminais mesenquimais, concluiu que as terapias celulares mostraram uma segurança a curto prazo encorajadora e possíveis melhorias da função neurológica em alguns doentes. No entanto, a maioria dos estudos era pequena e não controlada, e as melhorias foram por vezes temporárias. Quando houve benefícios, foram em geral modestos e muitas vezes de curta duração, e a maioria dos estudos acompanhou os doentes apenas durante um a seis meses (6).

Outra revisão de 2026 sobre esta área destacou os possíveis efeitos neuroprotetores e anti-inflamatórios das células estaminais mesenquimais, incluindo a sua capacidade de apoiar as células nervosas existentes. Estes resultados dão mais razões científicas para investigar a terapia com células estaminais na ataxia, embora grande parte da evidência sobre estes mecanismos venha de estudos laboratoriais e em animais. A revisão relata que, em estudos pré-clínicos, as células injetadas podem ser detetadas durante uma a quatro semanas, e que restam poucas ou nenhumas células ao fim de quatro a oito semanas. Estes resultados vêm de investigação experimental e não estabelecem quanto tempo as células transplantadas sobrevivem em doentes com ataxia. No entanto, os seus possíveis efeitos podem durar mais do que as próprias células, e a necessidade de repetir o tratamento ainda não foi estabelecida. A revisão refere também que duas análises agregadas dos mesmos três pequenos estudos clínicos não controlados não encontraram uma melhoria global estatisticamente significativa, e que os dados de segurança a longo prazo para além de doze meses em doentes com ataxia são limitados (Resumo do estudo) (7, 8, 9).

Os estudos realizados até agora são em geral pequenos e muitos continuam a ser não controlados. Os resultados são encorajadores, e alguns estudos controlados relataram um possível abrandamento da deterioração, mas não uma reversão, embora ainda não tenha sido estabelecida uma eficácia consistente a longo prazo. Todos os nossos resumos estão no índice de relatórios médicos sobre a ataxia.

Quem é candidato a tratamento com células estaminais para a ataxia?

Nem todas as formas de ataxia têm probabilidade de beneficiar da terapia com células estaminais, e o primeiro passo é sempre um diagnóstico exato.

• As ataxias primárias são o principal grupo que tratamos: são as formas hereditárias, como a ataxia espinocerebelosa e a ataxia de Friedreich, e a ataxia cerebelosa idiopática de início tardio. Não têm tratamento convencional curativo. No entanto, alguns tipos de ataxia hereditária já têm medicamentos aprovados específicos para a doença (15, 21, 22, 23, 24).
• Ataxias adquiridas: quando a ataxia é causada por algo tratável (uma carência de vitamina B1 ou B12, hipotiroidismo, consumo excessivo de álcool, um tumor ou um AVC), o tratamento dessa causa vem primeiro, e a ataxia pode melhorar consoante a causa e a extensão da lesão neurológica.
• Diagnóstico confirmado: qualquer pessoa com uma perturbação progressiva da marcha ou do equilíbrio deve ser avaliada por um neurologista. É habitualmente recomendada uma ressonância magnética como parte da avaliação, e deve ser considerado um teste genético quando há suspeita de ataxia hereditária ou não é encontrada uma causa tratável. Uma revisão sistemática recente encontrou uma taxa mediana de diagnóstico genético de 43 por cento em doentes com suspeita de ataxia hereditária, embora a percentagem varie consoante os doentes e os métodos de teste usados (10, 11). Pedimos estes registos como parte da avaliação médica.
• Repetição do tratamento: nas ataxias hereditárias, as melhorias podem não ser permanentes, porque as células estaminais não atuam sobre a origem genética da doença. Podem ser considerados tratamentos periódicos após reavaliação médica, embora ainda não tenha sido testado em estudos clínicos se a repetição do tratamento ajuda (7).

A adequação é decidida caso a caso. Cada pedido é enviado ao nosso departamento médico, que analisa o estado clínico do doente através do nosso sistema de avaliação médica online e só depois recomenda um local de tratamento e um protocolo específicos. Recomendamos que fale com os nossos especialistas antes de decidir, para saber o que pode esperar de forma realista no seu caso.

Envie-nos os registos médicos e a nossa equipa entrará em contacto consigo.

Como funciona a terapia com células estaminais na ataxia

O tratamento com células estaminais consiste na administração de células especializadas capazes de apoiar a reparação dos tecidos e de comunicar com outras células do corpo. As CEM usadas no nosso tratamento são células multipotentes, ou seja, podem desenvolver-se em vários tipos de células especializadas e, sobretudo, libertam sinais biológicos que podem influenciar os tecidos à sua volta. Nas doenças neurológicas, pensa-se que os seus possíveis benefícios vêm sobretudo destes sinais biológicos e não da substituição direta das células nervosas lesadas (7, 12).

Nas ataxias e noutras doenças neurológicas, podem oferecer neuroproteção adicional, efeitos anti-inflamatórios e de apoio à regeneração, e possivelmente ajudar a reduzir alguns dos processos envolvidos na degeneração neurológica.

A investigação sugere que as CEM podem apoiar a função neurológica através de vários mecanismos (7):

• Libertação de fatores neurotróficos: libertam ou estimulam a produção de fatores como o BDNF e o GDNF, que apoiam a sobrevivência, a função e a comunicação das células nervosas.
• Modulação imunitária: reduzem alguns sinais inflamatórios e alteram a atividade das células imunitárias em redor do tecido neural lesado.
• Promoção do apoio vascular e trófico: promovem a libertação de fatores que apoiam a função vascular e a reparação dos tecidos.
• Efeitos antioxidantes: podem reduzir a produção de radicais livres e de espécies reativas de oxigénio, que podem ter efeitos prejudiciais no sistema nervoso.
• Proteção dos neurónios existentes: o tratamento com CEM pode ajudar a proteger as células de Purkinje, que têm um papel importante no equilíbrio e na coordenação, como demonstrado em estudos pré-clínicos (12).
• Apoio à comunicação celular: as CEM libertam moléculas de sinalização que podem ajudar a manter um ambiente mais saudável para os neurónios sobreviventes.

Dados os possíveis benefícios relatados da terapia com células estaminais em várias doenças, incluindo muitas doenças genéticas, muitos estudos procuraram testar a eficácia do tratamento com células estaminais em várias formas comuns de ataxia hereditária sem terapia curativa, nomeadamente a ataxia espinocerebelosa e a ataxia de Friedreich.

Em doentes com ataxias hereditárias, os estudos da terapia com células estaminais relataram, ou estão a investigar, a possibilidade de esta poder (1, 2, 3, 7, 12):

• Ajudar a abrandar a progressão da doença em alguns doentes
• Ajudar a proteger os neurónios do cerebelo de mais lesões
• Apoiar a função e a sobrevivência das células nervosas existentes
• Melhorar as capacidades motoras, o equilíbrio e a coordenação
• Apoiar o funcionamento do tecido nervoso e a atividade diária, com possíveis melhorias do estado de alerta e da fadiga relatadas por alguns doentes
• Possivelmente reduzir a dor em certos doentes, embora a evidência para este benefício específico continue a ser limitada
• Modular as respostas imunitárias e inflamatórias que podem contribuir para a lesão neurológica

Em geral, a terapia com células estaminais tem-se mostrado bem tolerada em pessoas com ataxia, com efeitos secundários mínimos, fáceis de controlar e que raramente causam problemas significativos. Alguns doentes relatam notar uma melhoria cerca de duas semanas após o transplante de células estaminais, embora isto varie de pessoa para pessoa. O grau de melhoria varia muito entre doentes. Alguns podem notar alterações em sintomas específicos, enquanto outros podem ter pouca ou nenhuma melhoria (1, 2, 3, 6).

Além disso, a terapia com células estaminais atua através de vários mecanismos ao mesmo tempo e pode proporcionar um conjunto de possíveis benefícios difíceis de obter com os métodos de tratamento convencionais, que exigem várias modalidades porque cada medicamento atua em geral sobre um único aspeto da doença. Isto não significa de modo algum que a terapia com células estaminais possa ser usada como modalidade única de tratamento, pois continuamos a recomendar fisioterapia e outras formas de tratamento no nosso centro, mas apenas indica as possíveis vantagens da terapia com células estaminais face às modalidades convencionais.

Há poucas opções de tratamento convencional para os doentes com diagnóstico de ataxia, e estas concentram-se sobretudo no alívio dos sintomas. Embora já existam alguns tratamentos específicos para certas doenças, muitas formas progressivas de ataxia continuam sem tratamentos eficazes capazes de impedir a degeneração neurológica. As células estaminais estão a ser investigadas pelos seus possíveis efeitos neuroprotetores e de apoio à regeneração, que podem ajudar a melhorar certos sintomas e funções neurológicas em alguns doentes (6, 7, 8, 9).

Melhorias possíveis após a terapia com células estaminais para a ataxia

O objetivo do nosso tratamento com células estaminais é apoiar a função neurológica e possivelmente melhorar os sintomas associados à ataxia, através dos possíveis efeitos neuroprotetores e imunomoduladores das células estaminais. Assim, são possíveis vários tipos de melhoria após o nosso tratamento, e os nossos doentes anteriores relataram as seguintes*:

Segurança, efeitos secundários e controlo da qualidade das células

Como qualquer tratamento médico, a terapia com células estaminais pode ter efeitos secundários. Muitas das reações a curto prazo relatadas são semelhantes às que podem ocorrer após uma perfusão intravenosa ou uma injeção, como febre, dor de cabeça, náuseas, desconforto temporário ou uma reação alérgica ou imunitária. A administração intratecal implica também uma punção lombar e pode causar sintomas temporários relacionados com o procedimento, como dor de cabeça, desconforto nas costas, náuseas ou vómitos. Em geral, a terapia com células estaminais tem sido razoavelmente bem tolerada nos primeiros estudos clínicos com doentes com ataxia, com efeitos secundários habitualmente ligeiros e que podem ser tratados medicamente (3, 6, 13, 14).

No ensaio de 2026 na ataxia hereditária descrito acima, três de dez doentes tiveram uma dor de cabeça ligeira e um teve febre baixa após a injeção intratecal, sem acontecimentos graves ao longo de seis meses (Resumo do estudo) (3). A revisão de 2026 dos estudos na atrofia de múltiplos sistemas relatou febre após o tratamento com CEM, e dor de cabeça ligeira e febre em estudos com células do sangue do cordão umbilical. Relatou também pequenas lesões isquémicas na ressonância magnética após a administração de células através de uma artéria, uma via que não usamos, embora estas tenham ocorrido com uma frequência semelhante em doentes que receberam placebo e tenham sido atribuídas ao procedimento e não às células. Num estudo com injeções intratecais de células estaminais, a ressonância magnética mostrou espessamento ou ligeiro realce das raízes nervosas na parte inferior da coluna em todos os doentes que receberam a dose média ou alta. Cerca de metade destes doentes teve desconforto lombar ou nas pernas, que persistiu em dois e levou os investigadores a interromper a dose mais alta, mas nenhum desenvolveu défices neurológicos (Resumo do estudo) (5, 14). Os dados de segurança a longo prazo continuam a ser limitados.

O nosso protocolo administra as células por via intravenosa e por injeção intratecal, realizada após uma punção lombar, um procedimento com riscos próprios (sobretudo dor de cabeça e dor nas costas depois), que os médicos responsáveis reveem consigo antes do consentimento.

Quanto às próprias células: as células estaminais mesenquimais e as células estaminais do sangue do cordão umbilical foram estudadas quanto à segurança e, ao contrário das células estaminais embrionárias, não mostraram até agora a mesma tendência para formar tumores em estudos clínicos (estudo). Em ensaios aleatorizados com CEM do cordão umbilical por via intravenosa, não se observou até agora um aumento de cancro, embora a maioria dos ensaios tenha acompanhado os doentes durante um ano ou menos e seja ainda necessário um seguimento mais longo (13).

Cada lote de células é rastreado, testado duas vezes e identificável por código antes de ser libertado para uso. O processo completo está descrito na nossa página de normas e certificações.

Onde é feito o tratamento e ao abrigo de que regulamentação

O tratamento é realizado em hospitais afiliados em Banguecoque, na Tailândia, e em Dongguan, na China. Não está aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA e não é oferecido nos Estados Unidos. É administrado ao abrigo da regulamentação tailandesa e chinesa sobre terapia celular, e as células são preparadas em laboratórios com acreditação CNAS, GMP e ISO. Os detalhes da acreditação e os certificados estão na nossa página de normas e certificações.

O nosso programa de tratamento em detalhe

A Beike é diferente de qualquer outro prestador de tratamentos com células estaminais no mundo. Porquê? Desde 2005 desenvolvemos e otimizamos os nossos protocolos de tratamento com células estaminais com a ideia de que uma abordagem de tratamento abrangente pode proporcionar um apoio mais individualizado aos nossos doentes.

Acreditamos que a estimulação através de várias terapias é necessária para reforçar a resposta regenerativa das células estaminais, e por isso os nossos protocolos incluem terapias diárias para apoiar as células estaminais. Por fim, fornecemos uma grande variedade e grandes quantidades de células estaminais para nos adaptarmos ao estado específico de cada doente e entregar um potencial regenerativo maximizado.

O nosso tratamento da ataxia consiste em 6 a 8 injeções simples e minimamente invasivas de células estaminais derivadas do cordão umbilical. As células estaminais são transplantadas por dois métodos distintos: por via intravenosa, com um sistema de soro padrão, e por injeção intratecal, realizada após punção lombar. Estes dois métodos de administração permitem uma maior eficácia, garantindo ao mesmo tempo a segurança e o mínimo incómodo para o doente.

Caso clínico de um doente: tratamento com células estaminais para a ataxia

O Robin e a família ficaram em choque quando ele foi diagnosticado com ataxia com apenas 16 anos. Os primeiros sintomas foram tremores, desequilíbrio na marcha e dificuldades na fala. Depois de pesquisar na internet, a mãe encontrou os nossos vídeos no YouTube e concluiu que a Beike podia ser a esperança para melhorar a qualidade de vida do Robin. Depois de um primeiro tratamento com células estaminais bem-sucedido em 2018, o Robin e a mãe aceitaram sentar-se connosco e partilhar as melhorias marcantes que ele teve e o que os levou a voltar em março de 2022.

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Perguntas frequentes

Q.A terapia com células estaminais pode curar a ataxia?

A.

Não. A terapia com células estaminais não é uma cura para a ataxia. Não corrige o gene responsável por uma ataxia hereditária. O que os estudos e os nossos próprios dados de seguimento descrevem é uma possível melhoria de sintomas específicos, como o equilíbrio, a coordenação e a fala, em alguns doentes, mas não em todos, e nas formas hereditárias pode ser considerada individualmente a repetição do tratamento para a manter, embora a sua eficácia na manutenção da melhoria continue incerta. A melhoria não pode ser garantida e varia muito de um doente para outro (1, 2, 3, 7, 8, 9).

Q.A terapia com células estaminais para a ataxia está aprovada pela FDA?

A.

Não. A terapia com células estaminais para a ataxia não está aprovada pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA, e não a oferecemos nos Estados Unidos. O tratamento é realizado em hospitais afiliados na Tailândia e na China, ao abrigo da regulamentação sobre terapia celular desses países. Os laboratórios que preparam as células têm acreditação CNAS, ISO e GMP, o que não é o mesmo que uma aprovação do tratamento pela FDA. Há mais pormenores na nossa página de normas e certificações.

Q.O que é exatamente a ataxia?

A.

Para aprofundar esta modalidade de tratamento na ataxia, temos primeiro de explicar o que queremos dizer exatamente com “ataxia”. A ataxia descreve uma perda de coordenação e de equilíbrio causada por problemas que afetam o sistema nervoso. Pode tornar mais difíceis atividades como andar, falar, escrever e usar as mãos. Pode achar-se desajeitado ou pouco gracioso, mas isso pode ser, na verdade, um sintoma de ataxia. Acontece quando as partes do sistema nervoso responsáveis pela coordenação dos movimentos, sobretudo o cerebelo (uma parte do cérebro), não funcionam corretamente. A ataxia não é uma doença única, mas um sintoma que pode ocorrer em várias doenças neurológicas. Pode resultar de doenças neurológicas hereditárias ou de causas adquiridas, incluindo AVC, doenças autoimunes, carências vitamínicas ou certos medicamentos (15, 16).

Q.O que causa a ataxia?

A.

A ataxia pode ter várias causas, incluindo doenças genéticas hereditárias, lesões do sistema nervoso ou outros problemas médicos. Consoante a causa, a ataxia pode dividir-se em geral em três grupos principais (15, 16):

1. Ataxia hereditária (ataxia genética) Este tipo de ataxia é causado por alterações em certos genes que afetam o funcionamento do sistema nervoso. Pode ser transmitido de pais para filhos, embora alguns doentes não tenham antecedentes familiares conhecidos da doença. Há vários tipos de ataxia hereditária, consoante a forma como a doença genética é herdada:

• Autossómica dominante: este tipo pode desenvolver-se quando uma pessoa herda uma cópia afetada de um gene de um dos pais. Cada filho de um progenitor afetado tem em geral 50% de probabilidade de herdar a alteração genética. Exemplos comuns são as ataxias espinocerebelosas (SCA), como a SCA1, a SCA2, a SCA3 e a SCA6. Os sintomas começam muitas vezes na idade adulta e agravam-se gradualmente com o tempo, afetando o equilíbrio, a marcha, a fala e a coordenação. Alguns tipos podem também causar rigidez muscular, movimentos oculares anormais ou dificuldade em engolir.
• Autossómica recessiva: este tipo ocorre habitualmente quando uma pessoa herda uma cópia afetada de um gene de ambos os pais, que podem ser portadores saudáveis. Exemplos comuns são a ataxia de Friedreich (FRDA) e a ataxia-telangiectasia. Os sintomas começam muitas vezes na infância ou na adolescência, embora algumas formas possam surgir mais tarde. Além dos problemas de equilíbrio e coordenação, certos tipos podem afetar o coração, os nervos, o sistema imunitário ou outras partes do corpo. A progressão varia consoante a doença específica.
• Ataxia mitocondrial: este tipo está associado a alterações genéticas que afetam as mitocôndrias, responsáveis pela produção de energia nas nossas células. Algumas formas são herdadas pela mãe, enquanto outras seguem padrões de hereditariedade diferentes. Estas doenças podem afetar o equilíbrio e a coordenação, bem como outras partes do corpo. Os sintomas podem começar na infância ou na idade adulta e variam muito. Além dos problemas de coordenação, os doentes podem ter fraqueza muscular, fadiga, dificuldades de audição ou de visão e, por vezes, convulsões. A progressão da doença também varia consoante a doença subjacente.
• Ataxia ligada ao X: é uma forma menos comum, causada por alterações em genes localizados no cromossoma X. Pode afetar os homens com mais frequência, embora as mulheres também possam ter sintomas. Um exemplo é a síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS). Os sintomas da FXTAS surgem habitualmente depois dos 50 anos, muitas vezes começando com tremores das mãos, seguidos de dificuldades crescentes de equilíbrio. Alguns doentes podem também ter problemas de memória ou de concentração, com sintomas que se agravam gradualmente com o tempo.

2. Ataxia adquirida Este tipo desenvolve-se em consequência de outra doença ou de uma lesão do sistema nervoso. Algumas causas comuns:

• AVC ou lesão cerebral
• Carências vitamínicas, sobretudo das vitaminas B1, B12 e E
• Esclerose múltipla e outras doenças autoimunes
• Tumores ou infeções cerebrais
• Consumo excessivo de álcool
• Certos medicamentos ou substâncias tóxicas

Ao contrário de muitas ataxias hereditárias, a ataxia adquirida pode surgir de repente, como num AVC, ou de forma gradual, consoante a causa. Em algumas formas, tratar a doença subjacente pode melhorar os sintomas da ataxia ou impedir mais deterioração, sobretudo se o tratamento começar cedo.

3. Ataxia idiopática (causa desconhecida) Em alguns doentes, a ataxia desenvolve-se sem uma causa identificável, mesmo depois de investigações médicas. É a chamada ataxia idiopática, que pode também ser descrita como ataxia esporádica quando não há antecedentes familiares conhecidos.

A ataxia cerebelosa idiopática de início tardio surge habitualmente na idade adulta e agrava-se gradualmente com o tempo. Os sintomas começam muitas vezes com dificuldades de equilíbrio e de marcha, seguidas de possíveis problemas de coordenação e de fala.

Em alguns casos, outras investigações ou testes genéticos mais recentes podem acabar por identificar a causa subjacente. Como a ataxia pode ter causas diferentes, um diagnóstico exato é importante para determinar o tratamento e o plano de acompanhamento mais adequados.

Q.Quais são os tratamentos convencionais para a ataxia?

A.

O tratamento da ataxia depende sobretudo da sua causa exata. Por exemplo, se a ataxia for causada por um AVC, tratamos o AVC, e a ataxia pode melhorar em seguida, consoante a extensão da lesão. Se for causada por uma carência nutricional, suplementamos o nutriente em falta, e podemos ver uma melhoria da ataxia, sobretudo quando a carência é tratada cedo. Tratar a causa subjacente pode ajudar a impedir mais deterioração e, em alguns casos, melhorar a função neurológica.

Continuamos a não ter um único tratamento “curativo” para as ataxias hereditárias e progressivas. A maioria dos tratamentos convencionais concentra-se em aliviar os sintomas, melhorar a mobilidade e a coordenação e ajudar os doentes a manter a sua independência e qualidade de vida. Nas ataxias hereditárias, os médicos recomendam habitualmente fisioterapia e terapia ocupacional para um melhor controlo muscular e para lidar com a doença. Uma meta-análise recente concluiu que a fisioterapia, sobretudo os programas que combinam treino de coordenação, equilíbrio e marcha, reduziu de forma modesta a gravidade da ataxia e melhorou ligeiramente o funcionamento diário, embora a qualidade da evidência seja baixa (17). São habitualmente usados também tratamentos sintomáticos para aliviar os sintomas, consoante a queixa principal. Por exemplo, se tiver incontinência urinária, são prescritos relaxantes da bexiga, e assim por diante. Por vezes, são usados medicamentos pelo seu potencial para melhorar os sintomas neurológicos ou abrandar a progressão, à semelhança do seu uso noutras doenças neurológicas, como:

• Baclofeno: é um relaxante muscular que pode ajudar na espasticidade muscular e na dor associadas à ataxia.
• Acetazolamida e 4-aminopiridina: num ensaio aleatorizado, ambos os medicamentos reduziram o número de crises na ataxia episódica de tipo 2 (18).
• Riluzol: este medicamento é também muito usado na esclerose lateral amiotrófica (ELA). Atua modulando a atividade neurológica relacionada com o glutamato e foi testado nas ataxias hereditárias com resultados mistos: um ensaio na ataxia espinocerebelosa e na ataxia de Friedreich relatou melhoria, mas um ensaio posterior na ataxia espinocerebelosa de tipo 2 não encontrou benefício (19, 20).
• Vareniclina: habitualmente usada para deixar de fumar, foi também investigada para certos sintomas da ataxia, embora a evidência de apoio continue a ser limitada.
• Amantadina: também usada na doença de Parkinson, foi estudada para sintomas neurológicos em algumas formas de ataxia, com evidência limitada e inconsistente.

A sua eficácia varia, e não são recomendados por rotina para todos os doentes.

Avanços médicos recentes trouxeram novas opções de tratamento para certas ataxias hereditárias. Por exemplo, a omaveloxolona (Skyclarys) está aprovada para doentes com ataxia de Friedreich a partir dos 16 anos. Mostrou benefícios na função neurológica, embora não seja uma cura (15, 21, 23). Mais recentemente, em 2026, a levacetileucina (Aqneursa) foi aprovada para tratar a ataxia em adultos e crianças com ataxia-telangiectasia com pelo menos 15 kg. Estes tratamentos representam um progresso importante, embora só sejam adequados para tipos específicos de ataxia e não proporcionem uma cura (22, 24).

No entanto, mesmo com todos os avanços médicos atuais, continua a não haver um único tratamento curativo para as ataxias hereditárias, e muitos dos tratamentos disponíveis continuam a ser de suporte ou específicos de uma doença, com limitações na sua eficácia e possíveis efeitos secundários.

Muitos estarão agora a pensar: “Então, onde entra a terapia com células estaminais em tudo isto?” Para ser franco, provavelmente nem todas as formas de ataxia podem beneficiar desta forma de terapia; no entanto, a terapia com células estaminais mostrou resultados iniciais encorajadores em alguns doentes com formas primárias de ataxia, ou seja, as que não se devem a uma causa secundária/adquirida. As formas primárias de ataxia resultam habitualmente da degeneração progressiva das áreas do cérebro responsáveis pelo equilíbrio, em que a inflamação tem um papel secundário, e a terapia com células estaminais pode ajudar a apoiar os neurónios sobreviventes através de mecanismos neuroprotetores e anti-inflamatórios, como mostrado em estudos em animais (7, 12).

Q.Qual é a diferença entre as ataxias autossómicas dominantes e autossómicas recessivas?

A.

As ataxias autossómicas dominantes e autossómicas recessivas são ataxias hereditárias, e a ataxia espinocerebelosa (SCA) e a ataxia de Friedreich (FRDA) estão entre as formas mais conhecidas de ataxia hereditária. A ataxia autossómica dominante pode desenvolver-se quando apenas uma cópia de um gene está afetada, enquanto a ataxia autossómica recessiva exige habitualmente que ambas as cópias do gene estejam afetadas. Assim, uma pessoa pode ser portadora de uma alteração genética recessiva sem desenvolver sintomas, ao passo que as alterações genéticas dominantes têm maior probabilidade de causar sintomas, embora estes possam só surgir mais tarde. A gravidade e a progressão da ataxia dependem da doença genética específica e não apenas de a hereditariedade ser dominante ou recessiva (15).

Q.Qual é o papel das células de Purkinje e onde se encontram?

A.

As células de Purkinje são um tipo de neurónio que se encontra no córtex cerebeloso, na base do cérebro. Estão entre os maiores neurónios e são responsáveis por uma sinalização importante no cerebelo, envolvida na coordenação dos movimentos. As células de Purkinje e o cerebelo são essenciais para a função motora do corpo. As perturbações que envolvem as células de Purkinje afetam habitualmente de forma negativa os movimentos do doente. Estudos experimentais mostraram que o tratamento com CEM pode ajudar a proteger as células de Purkinje e a preservar a coordenação motora em modelos animais de ataxia (7, 12).

Q.Como é que a ataxia afeta o doente?

A.

A ataxia pode surgir isoladamente ou fazer parte de um conjunto mais amplo de sintomas. Por isso, conhecer bem as diferentes etiologias e síndromes da ataxia é muito importante para um diagnóstico e um acompanhamento adequados. A maioria dos tipos de ataxia tem em comum estes sintomas (15, 16):

• Má coordenação dos movimentos
• Regressão da motricidade fina (como abotoar a camisa ou usar talheres)
• Perda de equilíbrio ao andar e adoção de uma marcha de base alargada para compensar essa falta de equilíbrio e por medo de cair
• Problemas de fala e de deglutição
• Problemas de coordenação dos músculos oculares (por exemplo, nistagmo, que é um movimento involuntário dos olhos)
• Fadiga e menor capacidade para realizar as atividades diárias em alguns doentes

Q.Como é diagnosticada a ataxia cerebelosa?

A.

A maioria das pessoas não sabe o que é a ataxia cerebelosa e pode não dar importância aos primeiros sintomas. Qualquer pessoa com uma perturbação progressiva da marcha ou do equilíbrio deve ser avaliada por um neurologista. É habitualmente recomendada uma ressonância magnética como parte da avaliação. Se não for encontrada uma causa tratável, deve ser considerado um teste genético, sobretudo quando há suspeita de ataxia hereditária. Uma revisão sistemática recente encontrou uma taxa mediana de diagnóstico genético de 43 por cento em doentes com suspeita de ataxia hereditária, embora a percentagem varie consoante os doentes e os métodos de teste usados (10, 11).

Q.Quais são os tipos de ataxia?

A.

Como referido anteriormente, há várias classificações para as diferentes formas de ataxia, consoante a perspetiva adotada. Por exemplo, a ataxia pode ser classificada segundo (15, 16):

• Etiologia/causa: como vimos, pode ser hereditária, adquirida ou idiopática (causa desconhecida).
• Forma como os sintomas se desenvolvem: aguda (em horas a dias), subaguda (em semanas), crónica (em meses a anos) ou episódica (em crises repetidas).
• Parte do sistema nervoso afetada: a ataxia pode envolver o cerebelo (ataxia cerebelosa), os nervos sensitivos responsáveis pela perceção da posição do corpo (ataxia sensitiva) ou o ouvido interno e o sistema do equilíbrio (ataxia vestibular).

Há muitas doenças que se manifestam com ataxia, seja como sintoma principal ou como parte de um conjunto mais amplo de sintomas. No entanto, para sermos concisos, referimos brevemente alguns dos tipos hereditários de ataxia mais frequentes.

Ataxia espinocerebelosa (SCA): é a ataxia de hereditariedade dominante mais comum. Neste tipo, há habitualmente um familiar afetado na história familiar, e as pessoas com esta forma apresentam habitualmente sintomas na idade adulta, embora estes também possam começar mais cedo. Há muitos tipos geneticamente diferentes de ataxias espinocerebelosas, cada um com sintomas diferentes consoante o gene afetado. Por exemplo, além dos sintomas já referidos, as pessoas com ataxia espinocerebelosa podem ter rigidez muscular e dor adicionais, perda de sensibilidade nas mãos e nos pés, menor controlo da bexiga e problemas de memória e de linguagem (15, 16).

Ataxia de Friedreich (FRDA): é uma das ataxias hereditárias autossómicas recessivas mais comuns e ocorre habitualmente quando uma criança herda uma cópia afetada do gene de cada um dos pais. Manifesta-se tipicamente na infância ou na adolescência, embora alguns doentes desenvolvam sintomas mais tarde, na idade adulta. As pessoas com esta forma de ataxia podem ter outros achados, incluindo fala arrastada, diabetes, diminuição da audição ou da visão, curvatura anormal da coluna (escoliose), problemas cardíacos e fraqueza progressiva das pernas. À medida que a doença progride, alguns doentes podem acabar por precisar de auxiliares de marcha ou de cadeira de rodas, embora a progressão varie muito de pessoa para pessoa (15).

Ataxia-telangiectasia: é uma doença hereditária autossómica recessiva rara que começa habitualmente na primeira infância. Causa frequentemente problemas progressivos de equilíbrio e coordenação. As pessoas com esta doença têm muitas vezes telangiectasias características, ou seja, conjuntos visíveis de pequenos vasos sanguíneos, sobretudo nos olhos e na pele, e podem também desenvolver problemas do sistema imunitário, infeções frequentes e um risco aumentado de cancro. A gravidade e o ritmo de progressão variam, e alguns doentes têm formas mais ligeiras da doença (25).

Revisão médica por

Dr. Mohammad Alzogool

Diretor médico

O Dr. Mohammad Alzogool é diretor médico da Beike. É médico e investigador, com trabalho em oftalmologia e medicina regenerativa. Publicou sobre oftalmologia, medicina regenerativa, inteligência artificial, imagiologia médica e normas clínicas baseadas na evidência. Avalia as novas terapias regenerativas a partir desse trabalho clínico e científico.

Perfil completo LinkedIn ResearchGate

Publicado 23 de março de 2017 Atualizado 19 de outubro de 2026

Investigação publicada

Investigação sobre Ataxia

Resumos em linguagem simples de estudos independentes revistos por pares. Cada um remete para a publicação original.

• Terapia com células estaminais mesenquimais na ataxia cerebelosa: do laboratório à prática clínica (resumo do estudo) 2026
• Segurança e eficácia preliminar do transplante de células estaminais mesenquimais autólogas da medula óssea na ataxia cerebelosa hereditária: resumo de um ensaio clínico de fase I/IIa 2026
• Segurança e eficácia da terapia com células estaminais mesenquimais na atrofia de múltiplos sistemas: resumo de uma revisão sistemática 2026

Referências médicas

1. 1. Jin JL, Liu Z, Lu ZJ, et al. Safety and efficacy of umbilical cord mesenchymal stem cell therapy in hereditary spinocerebellar ataxia. Current Neurovascular Research. 2013;10(1):11–20. https://doi.org/10.2174/156720213804805936
2. 2. Han D, Liu J, Xue M, et al. Clinical analysis of the treatment of spinocerebellar ataxia and multiple system atrophy-cerebellar type with umbilical cord mesenchymal stromal cells. Cytotherapy. 2011;13(8):913–917. https://doi.org/10.3109/14653249.2011.579958
3. 3. Shapouri Moghaddam A, Tavakol-Afshari J, Kaffash Farkhad N, et al. Safety and preliminary efficacy of autologous bone marrow-derived mesenchymal stem cell transplantation in hereditary cerebellar ataxia: phase I/IIa clinical trial. Stem Cell Research & Therapy. 2026;17:249. https://doi.org/10.1186/s13287-026-05163-6
4. 4. Lee PH, Lee JE, Kim HS, et al. A randomized trial of mesenchymal stem cells in multiple system atrophy. Annals of Neurology. 2012;72(1):32–40. https://doi.org/10.1002/ana.23612
5. 5. Elimam N, Albarari SS, Shaalan Y, et al. Safety and efficacy of mesenchymal stem cell therapy in multiple system atrophy: systematic review. Biologics: Targets and Therapy. 2026;20:593367. https://doi.org/10.2147/BTT.S593367
6. 6. Khalesi H, Beiraghi Toosi M, Khalesi A, et al. Cell-based therapies for spinocerebellar degenerations: a systematic review of human clinical evidence. The Cerebellum. 2026;25(3):52. https://doi.org/10.1007/s12311-026-01994-4
7. 7. Suk K, Lee HW, Kim SR. Mesenchymal stem cell-based therapy for cerebellar ataxia: from bench to bedside. CNS Neuroscience & Therapeutics. 2026;32(7):e71038. https://doi.org/10.1002/cns.71038
8. 8. Appelt PA, Comella K, de Souza LAPS, Luvizutto GJ. Effect of stem cell treatment on functional recovery of spinocerebellar ataxia: systematic review and meta-analysis. Cerebellum & Ataxias. 2021;8:8. https://doi.org/10.1186/s40673-021-00130-8
9. 9. Bhartiya M, Kumar A, Singh RK, et al. Mesenchymal stem cell therapy in the treatment of neurodegenerative cerebellar ataxias: a systematic review and meta-analysis. The Cerebellum. 2023;22(3):363–369. https://doi.org/10.1007/s12311-022-01403-6
10. 10. Tenorio RB, Camargo CHF, Donis KC, Almeida CCB, Teive HAG. Diagnostic yield of NGS tests for hereditary ataxia: a systematic review. The Cerebellum. 2024;23(4):1552–1565. https://doi.org/10.1007/s12311-023-01629-y
11. 11. Srinivasan SR, Mook AD, Rochman M, et al. Practice recommendations for genetic testing of ataxias. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2025;12(12):2398–2409. https://doi.org/10.1002/acn3.70171
12. 12. Chang YK, Chen MH, Chiang YH, et al. Mesenchymal stem cell transplantation ameliorates motor function deterioration of spinocerebellar ataxia by rescuing cerebellar Purkinje cells. Journal of Biomedical Science. 2011;18:54. https://doi.org/10.1186/1423-0127-18-54
13. 13. Hum C, Poliwoda J, Lalu M, et al. Safety of intravascular administration of umbilical-cord-derived mesenchymal stromal cells: an updated systematic review and meta-analysis. Stem Cells Translational Medicine. 2026;15(6):szag029. https://doi.org/10.1093/stcltm/szag029
14. 14. Singer W, Dietz AB, Zeller AD, et al. Intrathecal administration of autologous mesenchymal stem cells in multiple system atrophy. Neurology. 2019;93(1):e77–e87. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000007720
15. 15. Perlman S. Hereditary ataxia overview. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Updated July 9, 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/
16. 16. Klockgether T, Mariotti C, Paulson HL. Spinocerebellar ataxia. Nature Reviews Disease Primers. 2019;5:24. https://doi.org/10.1038/s41572-019-0074-3
17. 17. Matsugi A, Bando K, Kondo Y, et al. Effects of physiotherapy on degenerative cerebellar ataxia: a systematic review and meta-analysis. Frontiers in Neurology. 2024;15:1491142. https://doi.org/10.3389/fneur.2024.1491142
18. 18. Muth C, Teufel J, Schöls L, et al. Fampridine and acetazolamide in EA2 and related familial EA: a prospective randomized placebo-controlled trial. Neurology: Clinical Practice. 2021;11(4):e438–e446. https://doi.org/10.1212/CPJ.0000000000001017
19. 19. Romano S, Coarelli G, Marcotulli C, et al. Riluzole in patients with hereditary cerebellar ataxia: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. The Lancet Neurology. 2015;14(10):985–991. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(15)00201-X
20. 20. Coarelli G, Heinzmann A, Ewenczyk C, et al. Safety and efficacy of riluzole in spinocerebellar ataxia type 2 in France (ATRIL): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. The Lancet Neurology. 2022;21(3):225–233. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00457-9
21. 21. Lynch DR, Chin MP, Delatycki MB, et al. Safety and efficacy of omaveloxolone in Friedreich ataxia (MOXIe Study). Annals of Neurology. 2021;89(2):212–225. https://doi.org/10.1002/ana.25934
22. 22. Martakis K, Bremova-Ertl T, Bolton C, et al. Safety and efficacy of levacetylleucine in ataxia-telangiectasia: a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled crossover trial. The Lancet Neurology. 2026;25(7):633–644. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(26)00158-4
23. 23. US Food and Drug Administration. FDA approves first treatment for Friedreich's ataxia. 2023. https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-treatment-friedreichs-ataxia
24. 24. US Food and Drug Administration. FDA approves therapy to treat ataxia in patients with ataxia-telangiectasia, a rare genetic disorder. 2026. https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-therapy-treat-ataxia-patients-ataxia-telangiectasia-rare-genetic-disorder
25. 25. Veenhuis S, van Os N, Weemaes C, et al. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Updated September 22, 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26468/