Resumo
| Diagnóstico | Sexo | Idade | Nacionalidade |
|---|---|---|---|
| Ataxia | Masculino | 11 anos | Austrália |
| Injeções | Tipo de célula | Início do tratamento | Fim do tratamento |
|---|---|---|---|
| 8 | UCMSC | 29 de julho de 2023 | 20 de agosto de 2023 |
Histórico médico
O paciente, um jovem do sexo masculino nascido em 2012, na Austrália, foi diagnosticado com Ataxia de Friedreich (FRDA), um tipo de ataxia. O percurso médico do paciente começou quando ele apresentou sinais de falta de destreza aos seis anos de idade, que foram piorando progressivamente ao longo do tempo. O diagnóstico inicial revelou ataxia visível, caracterizada por pé pendente, diminuição bilateral do apoio do calcanhar, arcos plantares elevados e escoliose. Com o avanço da doença, o paciente passou a apresentar fraqueza nos membros inferiores, necessitando de assistência para atividades de equilíbrio e para a marcha em tandem. Depende agora de um andarilho para se deslocar, devido ao aumento da dor nas pernas e da fadiga. Além disso, enfrenta dificuldades na articulação da fala, na escrita à mão e nas tarefas do dia a dia, o que afeta as suas interações sociais e o desempenho escolar. Apesar das terapias em curso e dos apoios técnicos, a condição do paciente continuou a deteriorar-se, levando ao envolvimento do National Disability Insurance Scheme para apoio.
Estado no início do tratamento
O paciente tem dificuldade em andar sem apoio e apresenta fraqueza nas pernas, necessitando de um andarilho para se deslocar. A sua fala está a deteriorar-se gradualmente, afetando a capacidade de participar em conversas de forma coerente. As competências de escrita à mão do paciente estão significativamente abaixo da média para a sua faixa etária, e ele tem dificuldade em segurar lápis e talheres durante períodos prolongados. Além disso, apresenta nistagmo ligeiro, tremor de intenção e dismetria nos membros superiores. A sua condição levou a limitações nas atividades diárias, nas tarefas escolares e nas interações sociais. Apesar de intervenções como fisioterapia, terapia ocupacional e consultas médicas regulares, a sua capacidade funcional continua a diminuir, sublinhando a necessidade de apoio e acompanhamento contínuos para melhorar a sua qualidade de vida.
Plano de tratamento
O paciente recebeu 8 unidades de células estaminais derivadas do cordão umbilical (UCMSC) por injeção intravenosa (IV) e injeção intratecal por punção lombar (PL), conforme o calendário abaixo:
| Número | Data | Tipo de célula | Método de injeção | Efeitos secundários |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 1 de agosto de 2023 | UCMSC | Injeção intratecal & Injeção intravenosa | nenhum relatado |
| 2 | 7 de agosto de 2023 | UCMSC | Injeção intratecal | nenhum relatado |
| 3 | 10 de agosto de 2023 | UCMSC | Injeção intratecal & Injeção intravenosa | nenhum relatado |
| 4 | 14 de agosto de 2023 | UCMSC | Injeção intratecal | nenhum relatado |
| 5 | 17 de agosto de 2023 | UCMSC | Injeção intratecal & Injeção intravenosa | nenhum relatado |
Estado na alta
Após o tratamento, verificaram-se melhorias na condição física geral, com pequenas melhorias no equilíbrio em pé. O paciente apresenta dor torácica moderada, e foram observadas melhorias no equilíbrio, no controlo do movimento e na coordenação. Observa-se uma melhoria significativa na fadiga, no humor em baixo ou ansiedade e na rigidez muscular, enquanto se notam pequenas melhorias nos movimentos finos das mãos e na deglutição. Observa-se uma melhoria moderada na capacidade de marcha. O paciente continua a apresentar melhorias, embora o médico ainda não as tenha confirmado. Os pais estão satisfeitos com o resultado do tratamento e não foi administrado nenhum tratamento adicional após o tratamento com células estaminais.
| Sintoma | Avaliação da melhoria pelos pais |
|---|---|
| Equilíbrio | Ligeira melhoria |
| Controlo do movimento | Melhoria moderada |
| Coordenação | Ligeira melhoria |
| Fadiga | Melhoria significativa |
| Humor deprimido ou ansiedade | Melhoria significativa |
| Rigidez muscular | Melhoria significativa |
| Deglutição | Melhoria moderada |
| Andar | Melhoria moderada |
| Movimentos finos das mãos | Ligeira melhoria |
Estado 1 mês após o tratamento
A condição física geral do paciente melhorou notavelmente, com aumento da força e do apetite. Houve uma melhoria significativa na qualidade de vida do paciente, embora o médico não tenha confirmado estas melhorias. Apesar de não ter havido tratamento adicional após a terapia com células estaminais, os sintomas gerais do paciente registaram alterações positivas. Em concreto, houve uma melhoria notável no equilíbrio, na coordenação, no controlo do movimento, nos movimentos finos das mãos, no humor em baixo ou ansiedade, na deglutição e na capacidade de marcha. O paciente apresenta agora melhor equilíbrio, consegue andar sem ajuda em distâncias curtas e consegue levantar-se da posição sentada sem ajuda, o que indica um aumento substancial da mobilidade e da independência.
| Sintoma | Avaliação da melhoria pelos pais |
|---|---|
| Equilíbrio | Melhoria significativa |
| Controlo do movimento | Melhoria significativa |
| Coordenação | Melhoria significativa |
| Fadiga | Melhoria significativa |
| Movimentos finos das mãos | Melhoria significativa |
| Humor deprimido ou ansiedade | Melhoria significativa |
| Deglutição | Melhoria significativa |
| Andar | Melhoria significativa |
Estado 3 meses após o tratamento
Três meses após o tratamento, o paciente registou melhorias significativas na sua condição física geral, com reduções notáveis nos níveis de fadiga. O exercício regular ajudou a manter o tónus muscular e a fortalecer a musculatura central, contribuindo para a melhoria da qualidade de vida do paciente. Apesar da ausência de confirmação por parte do médico, o paciente e os seus cuidadores estão satisfeitos com o resultado do tratamento e continuam a observar melhorias contínuas. Três meses após o tratamento, o equilíbrio e a coordenação do paciente registaram melhorias moderadas a significativas, juntamente com melhorias significativas no controlo do movimento, nos movimentos finos das mãos, no humor em baixo ou ansiedade e na rigidez muscular. A capacidade de marcha também melhorou significativamente, permitindo ao paciente levantar-se e fazer transferências com maior independência, embora ainda seja necessária alguma assistência.
| Sintoma | Avaliação da melhoria pelos pais |
|---|---|
| Equilíbrio | Melhoria moderada |
| Controlo do movimento | Melhoria moderada |
| Coordenação | Melhoria significativa |
| Fadiga | Melhoria significativa |
| Movimentos finos das mãos | Melhoria significativa |
| Humor deprimido ou ansiedade | Melhoria significativa |
| Rigidez muscular | Melhoria significativa |
| Andar | Melhoria significativa |
