Espinha bífida—uma perspetiva multidisciplinar (resumo do estudo)

Introdução: espinha bífida—uma perspetiva multidisciplinar

Principais pontos e resultados

1. Natureza da espinha bífida: a espinha bífida é o defeito congénito mais comum que afeta o sistema nervoso central (SNC). É muitas vezes descrita como o defeito congénito mais complexo compatível com a sobrevivência. Devido a esta complexidade, o diagnóstico e o tratamento dos bebés com espinha bífida estendem-se desde antes do nascimento até à idade adulta e envolvem várias disciplinas.
2. Panorama da investigação: na última década, a investigação sobre a espinha bífida alargou-se a vários domínios. O artigo pretende rever esta investigação para promover a integração e o conhecimento entre as disciplinas envolvidas na espinha bífida e para aumentar o conhecimento da investigação e das estratégias de tratamento atuais para outras deficiências do desenvolvimento.
3. Abordagens de tratamento: o artigo destaca a evolução das abordagens de tratamento e dos resultados de saúde de crianças e adultos com espinha bífida nas últimas duas décadas. Defende a realização de estudos multicêntricos sobre as questões de saúde, psicossociais e de intervenção educativa que afetam as pessoas com espinha bífida.
4. Perturbação do neurodesenvolvimento: a espinha bífida é uma perturbação neurogenética de etiologia multifatorial, que envolve fatores genéticos e ambientais. A forma mais comum, o mielomeningocelo, afeta o cérebro com características fenotípicas que envolvem a cognição, o comportamento e a adaptação. Apesar destas complexidades, a deficiência intelectual é pouco frequente, e os resultados envolvem muitas vezes pontos fortes e fracos nas competências cognitivas, académicas, comportamentais e adaptativas.
5. Perceção pública: o público vê muitas vezes a espinha bífida como uma perturbação ortopédica, devido às dificuldades visíveis na marcha. No entanto, muitas pessoas com espinha bífida revelam pontos fortes na linguagem e nas competências sociais. A maioria das pessoas com espinha bífida com mielomeningocelo tem malformações cerebrais congénitas e hidrocefalia.
6. Epidemiologia: a prevalência da espinha bífida está a diminuir na América do Norte e na Europa Ocidental devido ao enriquecimento alimentar e ao diagnóstico pré-natal avançado. No entanto, a prevalência exata é difícil de determinar devido a fatores como as interrupções voluntárias da gravidez após o diagnóstico pré-natal. Apesar desta diminuição, a espinha bífida continua a ser um defeito congénito frequente, sobretudo noutras partes do mundo.
7. Heterogeneidade da espinha bífida: a espinha bífida é uma perturbação heterogénea com múltiplas fontes de variabilidade fenotípica. Inclui várias formas, como o mielomeningocelo, o meningocelo, o lipomielomeningocelo e a forma oculta. O nível da lesão espinal na espinha bífida afeta a função e leva frequentemente a compromisso dos membros inferiores.