Espinha bífida — Copp et al.

Espinha bífida:

A espinha bífida é um defeito congénito em que a coluna vertebral está aberta, muitas vezes com envolvimento da medula espinal. A forma clinicamente mais importante é o mielomeningocelo (MMC; espinha bífida aberta), em que o tubo neural espinal não se fecha durante o desenvolvimento embrionário. Isto faz com que o tecido neural exposto se degenere in utero, causando défices neurológicos que variam consoante o nível da lesão. O MMC ocorre em cerca de 1 em cada 1000 nascimentos em todo o mundo, o que o torna uma das malformações congénitas mais comuns. A causa exata continua em grande parte desconhecida. A componente genética do MMC está estimada em 60-70%, mas apenas alguns genes foram identificados. Os fatores de risco não genéticos incluem a baixa ingestão de folato, a terapêutica anticonvulsivante materna, a diabetes mellitus e a obesidade. A prevenção primária com ácido fólico periconcecional mostrou resultados positivos em ensaios clínicos, o que levou a programas de enriquecimento alimentar em muitos países. O diagnóstico pré-natal é possível por ecografia e pode levar à interrupção da gravidez. Os que sobrevivem até ao nascimento são submetidos a encerramento cirúrgico das lesões e ao tratamento dos defeitos associados, como a malformação de Chiari II, a hidrocefalia e as sequelas urológicas e ortopédicas. A reparação cirúrgica fetal do MMC mostrou melhores resultados neurológicos precoces do que as operações pós-natais. O MMC afeta a qualidade de vida ao longo da infância, da adolescência e da idade adulta, colocando desafios às pessoas afetadas, às famílias e à sociedade.

Epidemiologia:

A espinha bífida resulta do encerramento falhado do tubo neural embrionário. Na sua forma mais grave, o mielomeningocelo (MMC), a medula espinal está aberta na face dorsal. As pessoas com MMC apresentam frequentemente défices neurológicos motores e sensitivos abaixo do nível da lesão. Isto pode levar a fraqueza ou paralisia dos membros inferiores, ausência de sensibilidade, incontinência urinária e fecal, herniação do rombencéfalo (malformação de Chiari II), hidrocefalia e alterações ortopédicas. O custo ao longo da vida de uma criança nascida com MMC está estimado em mais de 500 000 € (600 000 $), dos quais 37% são custos médicos diretos. O restante inclui necessidades de educação especial e de cuidadores e a perda de potencial de emprego.

Fatores de risco:

Tanto fatores genéticos como não genéticos contribuem para os defeitos do tubo neural (DTN). A componente de risco genético está estimada em 60-70%. Menos de 10% dos casos de DTN são sindrómicos; a maioria não é sindrómica e apresenta um padrão esporádico. Os fatores não genéticos incluem o baixo nível de folato, a obesidade materna e a exposição a vários fatores ambientais. No entanto, muitos destes fatores são observados de forma inconsistente, são pouco frequentes ou não estão associados a um risco de grande magnitude.