Resumo
| Diagnóstico | Sexo | Idade | Nacionalidade |
|---|---|---|---|
| Hipoplasia do Nervo Óptico (ONH) / Displasia Septo-óptica (SOD) | Masculino | 1 anos | EUA |
| Injeções | Tipo de célula | Início do tratamento | Fim do tratamento |
|---|---|---|---|
| 8 | UCMSC | 6 de fevereiro de 2022 | 23 de fevereiro de 2022 |
Histórico médico
O paciente, nascido em 2020, com um diagnóstico primário de hipoplasia do nervo ótico com displasia septo-ótica (ONH-SOD), apresenta atrasos na mobilidade e deficiências visuais, que dificultam a sua capacidade de seguir brinquedos com o olhar. O seu historial de tratamento inclui injeção de acetato de desmopressina para diabetes insípida e medicação diária com Synthroid. Além disso, o paciente sofre de obstipação desde o nascimento. Foi reportada uma alergia ao medicamento Netflux. Existe incerteza quanto à visão do paciente para além da perceção da luz.
Estado no início do tratamento
O paciente, apesar da perceção da luz, mantém incerteza quanto à extensão da sua visão. Sofre de obstipação desde o nascimento, mas não tem outros problemas digestivos nem doenças transmissíveis. Não há historial de tumores, problemas respiratórios, problemas cardiovasculares ou necessidade de equipamento médico especializado. O principal objetivo médico é melhorar a visão, em particular na perceção de objetos grandes. O paciente procura tratamento o mais rapidamente possível para tratar a sua condição.
Plano de tratamento
O paciente recebeu 8 unidades de células estaminais derivadas do cordão umbilical (UCMSC) por injeção intravenosa (IV) e injeção intratecal via punção lombar (PL), de acordo com o calendário abaixo:
| Número | Data | Tipo de célula | Método de injeção | Efeitos secundários |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 10 de fevereiro de 2022 | UCMSC | Injeção intratecal & Injeção intravenosa | nenhum relatado |
| 2 | 14 de fevereiro de 2022 | UCMSC | Injeção intratecal & Injeção intravenosa | nenhum relatado |
| 3 | 17 de fevereiro de 2022 | UCMSC | Injeção intratecal & Injeção intravenosa | nenhum relatado |
| 4 | 21 de fevereiro de 2022 | UCMSC | Injeção intratecal & Injeção intravenosa | nenhum relatado |
Estado 1 mês após o tratamento
Após o tratamento com células estaminais, o paciente registou algumas melhorias na mobilidade, força, equilíbrio e alimentação. Houve melhorias na condição física geral, ainda que pequenas, tendo sido notadas melhores consciência espacial e capacidade de orientação. Embora a visão do paciente tenha melhorado, particularmente no que diz respeito ao nistagmo e à cegueira, outros aspetos visuais, como a capacidade de ver a curta distância e os campos visuais, registaram apenas pequenas melhorias. A capacidade do paciente de focar os olhos rapidamente, manter os olhos focados durante muito tempo e contar dedos não mostrou melhoria. Apesar destes resultados variados, a qualidade de vida geral melhorou ligeiramente, segundo a avaliação dos pais.
| Sintoma | Avaliação da melhoria pelos pais |
|---|---|
| Capacidade de ver as coisas a curta distância | Ligeira melhoria |
| Cegueira | Ligeira melhoria |
| Nistagmo (movimento ocular descontrolado) | Ligeira melhoria |
| Campo visual | Ligeira melhoria |
Estado 3 meses após o tratamento
Na sequência do tratamento com células estaminais, a condição física geral do paciente mostrou pequenas melhorias, particularmente na força. Embora haja uma ligeira melhoria geral na qualidade de vida, o médico não confirmou estas melhorias, deixando alguma incerteza. A capacidade do paciente de focar os olhos rapidamente, manter os olhos focados durante muito tempo e ver as coisas com nitidez não melhorou. No entanto, houve pequenas melhorias na visualização dos movimentos das mãos e de objetos a curta distância. É de notar uma melhoria significativa no nistagmo, enquanto outros aspetos visuais, como a cegueira, a visão das cores e a visão noturna, não mostraram melhoria. A visão do paciente em ambos os olhos, bem como a capacidade de ver objetos a longa distância, permanece inalterada apesar do tratamento.
| Sintoma | Avaliação da melhoria pelos pais |
|---|---|
| Capacidade de ver o movimento das mãos | Ligeira melhoria |
| Capacidade de ver as coisas a curta distância | Ligeira melhoria |
| Nistagmo (movimento ocular descontrolado) | Melhoria significativa |
| Campo visual | Ligeira melhoria |
Estado 6 meses após o tratamento
A condição física geral do paciente mostrou melhorias moderadas, particularmente na força, indicando progresso contínuo na sua saúde geral. No entanto, o médico não confirmou estes avanços, deixando alguma incerteza quanto à sua extensão. Apesar das melhorias na condição física geral, não houve uma melhoria notável na qualidade de vida do paciente, que anteriormente não era aplicável para avaliação. A capacidade do paciente de focar os olhos rapidamente, manter os olhos focados durante muito tempo e ver objetos tanto a curta como a longa distância não melhorou. No entanto, houve pequenas melhorias na visualização dos movimentos das mãos, na visão das cores, na perceção da luz e no campo visual. O nistagmo do paciente também mostrou uma pequena melhoria, enquanto outros sintomas, como a cegueira, a dor nos olhos e o estrabismo, permanecem inalterados apesar dos ajustes ao tratamento.
| Sintoma | Avaliação da melhoria pelos pais |
|---|---|
| Capacidade de ver o movimento das mãos | Ligeira melhoria |
| Visão cromática | Ligeira melhoria |
| Perceção da luz | Ligeira melhoria |
| Nistagmo (movimento ocular descontrolado) | Ligeira melhoria |
| Campo visual | Ligeira melhoria |
Estado 12 meses após o tratamento
A condição física geral do paciente mostrou melhorias moderadas, particularmente na força física, indicando progresso contínuo na sua saúde geral. Além disso, houve uma melhoria moderada na qualidade de vida do paciente, o que revela uma resposta positiva ao tratamento. Embora o médico não tenha confirmado estes avanços, os pais do paciente mostram-se relativamente satisfeitos com o resultado do tratamento. A capacidade do paciente de ver os movimentos das mãos e objetos a curta distância mostrou pequenas melhorias, enquanto houve uma melhoria significativa no nistagmo. Além disso, houve uma melhoria moderada no astigmatismo e pequenas melhorias na cegueira e no campo visual. No entanto, a capacidade do paciente de contar dedos permanece inalterada e não houve melhorias noutros aspetos visuais, como a capacidade de ver objetos a longa distância, a visão nítida e a perceção da luz.
| Sintoma | Avaliação da melhoria pelos pais |
|---|---|
| Capacidade de ver o movimento das mãos | Ligeira melhoria |
| Capacidade de ver as coisas a curta distância | Ligeira melhoria |
| Astigmatismo | Melhoria moderada |
| Cegueira | Ligeira melhoria |
| Nistagmo (movimento ocular descontrolado) | Melhoria significativa |
| Campo visual | Ligeira melhoria |
